如果這麼簡單就好了－罕見疾病 AADC 缺失

過去，對於朋友轉寄的各類求救信，有的一轉再轉，轉到當事人早已脫離困境，儘管心有戚戚，我也不會跟著做出什麼反應。不過自己有了小孩之後，許多事無法同日而語。像這回，當事人正好是朋友的朋友，僅僅兩三層不甚遠的關係，加上又是罕見疾病令人動容憐憫，更重要的是我們都曾經或正在為一個嬌小的靈魂搶救殘缺的身體：

現在我遇到一件頗為困難的事情，其中一部份需要大家的協助。去年底，我的小 baby 被診斷出 AADC deficiency 的罕見疾病，由於基因缺陷所以無法合成 AADC (Aromatic amino acid decarboxylase），因此有嚴重的發展遲緩和其他相關問題。本來要到國外去做 AAV gene therapy，但是美國 NIH 裡面的教授並不建議我們這樣做，因為風險和併發症太高了。現在我和一位台北市衛生局裡同為病友家長的先生共同討論出，請國內研究團體研發出類似龐貝症的酵素藥。由於 AADC 是在腦內缺乏神經傳導物質，所以藥物要通過 BBB (血腦障壁)比較困難，但是如果經由 liposome 技術即可解決，這部分技術在 2005 年已經發表，所以現在 AADC 罕病兒的藥只欠人幫我們做了。

現在要請各位同學推薦給我國內神經傳導研究、神經遺傳學研究、神經傳導物質代謝研究、基因工程技術、微脂體技術的專家。我們才可以將這些專家推薦給衛生署長，請他們召集研究團對協助我們。我建立了一個罕病AADC的部落格，可以去看看喔！！http://tw.myblog.yahoo.com/aadc-children

就像信裏提到的， AADC 缺失會造成腦部兩種相當關鍵重要的神經傳導物質，血清素 (Serotonin) 與多巴胺 (Dopamine) ，無法被合成，造成嚴重的發展遲緩以及自律神經系統功能失調。

從轉寄信件的字裏行間，我不自主地去想起一部電影「羅倫佐的油」。不管是從疾病的專業用詞或是可能治療的藥理機制，看得出來這對父母為了孩子下足苦功。令人感到不捨的是，這些功夫與他們所要推動整合神經、基因工程、以及製藥相關專家們進行龐大的工程去調配出另一罐羅倫佐的油，依然相當吃力。很想幫忙卻無從著力，想想，考驗這嬌小靈魂所躲藏的軀體並不像只是鬧鬧彆扭買個禮物安慰就得了的。真的，如果這麼簡單就好了。